龐貝氏症是罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要症狀為肌肉功能逐漸退化，包含核心肌群與靠近軀幹的肌群，也經常有下背疼痛、呼吸很短或是早上起床頭痛等症狀。如果疾病持續惡化，將有高風險造成失能或是因為呼吸衰竭而死亡。 提醒各位聽眾朋友，如果有疑慮就應該盡快尋求醫療協助，也建議優先諮詢台灣龐貝氏症協會，協會將會協助轉介給有經驗的神經內科與遺傳科醫師。 更多資訊請搜尋台灣龐貝氏症協會：https://pompe.eoffering.org.tw/